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The study of executive functions in disorders of inhibitory control dysfunction: Autism spectrum disorder and neurofibromatosis type 1
Authors
Advisor(s)
Abstract(s)
ABSTRACT: Aim: Previous literature indicates that executive functioning is altered in both Autism Spectrum
Disorder (ASD) and Neurofibromatosis Type 1 (NF), having an impact on response inhibition
although it is not yet established to what extent. The primary aim of this dissertation is to study
executive functions (EFs), with focus on response inhibition, in disorders with inhibitory
dysfunction (ASD and NF1), allowing us to understand phenotype specificities. Method: A
total of 60 participants, forming two experimental groups (ASD vs. NF1) and their respective
control groups (CTASD vs. CTNF1) participated in the study. Participants were matched in
age, sex and handedness with their respective control groups. A battery of 4 CANTAB tests,
Trail Making (A and B) and Stroop tests were administered to fully evaluate EF in our groups.
Results: Significant differences were found in the ASD group which take longer to react
(latency is higher) to achieve a good performance (not making errors) in comparison to controls.
In the NF1 vs. CTNF1 comparison, there were no significant differences, except on the
screening test, where NF1 were faster than CTNF1, although this did not have a negative
influence on performance. Conclusion: These findings reveal different patterns of performance
in both ASD and NF1 groups although they predominantly indicate spared EF as they were
measured in the current study. Further exploration of the results and practical implications are
discussed, highlighting the need to conduct large-scale studies in adults using more ecological
tasks that better represent the daily-life experiences of the participants.
RESUMO: Objetivo: A literatura sugere que o funcionamento executivo está alterado na Perturbação do Espetro do Autismo (PEA) e na Neurofibromatose Tipo 1 (NF1), tendo um impacto na resposta inibitória, embora ainda não seja claro em que magnitude. O principal objetivo desta dissertação consiste em estudar as funções executivas (FEs), com incidência na inibição de resposta, em perturbações com disfunção inibitória, (PEA e NF1) permitindo-nos compreender as suas especificidades. Método: Um total de 60 participantes, formando dois grupos experimentais (PEA vs. NF1) e os seus respetivos grupos de controlo (CTPEA vs. CTNF1) participaram neste estudo. Os participantes tinham a mesma idade, lateralidade e sexo que os seus respetivos controlos. Foram administrados 4 testes da CANTAB, Trail Making Test (A e B) e o teste Stroop, a fim de avaliar as FEs nos grupos. Resultados: Foram encontradas diferenças significativas no grupo PEA que demorou mais tempo a reagir (maior latência) para alcançar um bom desempenho (sem erros) em comparação com o seu grupo de controlo. Na comparação NF1 vs. CTNF1, não houve diferenças significativas, exceto no teste de rastreio, onde NF1 foi mais rápido do que CTNF1, embora isto não tenha tido uma influência negativa no desempenho. Conclusão: Estes resultados revelam padrões diferentes de desempenho dos grupos PEA e NF1, embora indiquem FEs preservadas, tal como foram medidas neste estudo. São discutidos aprofundadamente os resultados e as implicações práticas, destacando-se a necessidade de estudos futuros, em adultos, utilizando tarefas mais ecológicas que representem melhor as experiências da vida quotidiana dos participantes.
RESUMO: Objetivo: A literatura sugere que o funcionamento executivo está alterado na Perturbação do Espetro do Autismo (PEA) e na Neurofibromatose Tipo 1 (NF1), tendo um impacto na resposta inibitória, embora ainda não seja claro em que magnitude. O principal objetivo desta dissertação consiste em estudar as funções executivas (FEs), com incidência na inibição de resposta, em perturbações com disfunção inibitória, (PEA e NF1) permitindo-nos compreender as suas especificidades. Método: Um total de 60 participantes, formando dois grupos experimentais (PEA vs. NF1) e os seus respetivos grupos de controlo (CTPEA vs. CTNF1) participaram neste estudo. Os participantes tinham a mesma idade, lateralidade e sexo que os seus respetivos controlos. Foram administrados 4 testes da CANTAB, Trail Making Test (A e B) e o teste Stroop, a fim de avaliar as FEs nos grupos. Resultados: Foram encontradas diferenças significativas no grupo PEA que demorou mais tempo a reagir (maior latência) para alcançar um bom desempenho (sem erros) em comparação com o seu grupo de controlo. Na comparação NF1 vs. CTNF1, não houve diferenças significativas, exceto no teste de rastreio, onde NF1 foi mais rápido do que CTNF1, embora isto não tenha tido uma influência negativa no desempenho. Conclusão: Estes resultados revelam padrões diferentes de desempenho dos grupos PEA e NF1, embora indiquem FEs preservadas, tal como foram medidas neste estudo. São discutidos aprofundadamente os resultados e as implicações práticas, destacando-se a necessidade de estudos futuros, em adultos, utilizando tarefas mais ecológicas que representem melhor as experiências da vida quotidiana dos participantes.
Description
Dissertação de mestrado apresentada no Ispa –
Instituto Universitário para obtenção de
grau de Mestre na especialidade de
Psicologia Clínica
Keywords
Autism Spectrum Disorder Neurofibromatosis Type 1 Inhibitory dysfunction Executive functions Perturbação do Espetro do Autismo Neurofibromatose Tipo 1 Disfunção inibitória Funções executivas