Publication
Contribuições genéticas e ambientais no comportamento social indiscriminado de crianças institucionalizadas : insights da Síndrome de Williams
| datacite.subject.fos | Ciências Médicas::Outras Ciências Médicas | pt_PT |
| dc.contributor.advisor | Sampaio, Adriana | |
| dc.contributor.advisor | Sampaio, Adriana | |
| dc.contributor.author | Câmara, Beatriz Andion Boullosa Perry da | |
| dc.date.accessioned | 2020-03-09T11:51:13Z | |
| dc.date.available | 2020-03-09T11:51:13Z | |
| dc.date.issued | 2020-01-15 | |
| dc.description | Dissertação de Mestrado apresentada no ISPA – Instituto Universitário para obtenção de grau de Mestre na especialidade de Neurociências Cognitivas e Comportamentais. | pt_PT |
| dc.description.abstract | O comportamento social indiscriminado (ISB) é uma das manifestações comportamentais mais pervasivas que emergem na literatura sobre institucionalização. Existem, porém, diferenças individuais quanto à manifestação do comportamento social nas crianças institucionalizadas, o que aponta para uma possível interação gene x ambiente (GXE). Investigação prévia contribuiu com a identificação de um conjunto de genes comumente associados à psicopatologia e comportamento social nos estudos GXE. Neste estudo, propomos a análise de um gene candidato (GTF2I), localizado no cromossoma 7, que se apresenta deletado na síndrome de Williams (SW). A SW é uma perturbação neurogenética associada a um perfil socio-cognitivo único, nomeadamente um fenótipo de hiper-sociabilidade que se assemelha ao ISB observado em crianças institucionalizadas. Neste estudo participaram 126 crianças institucionalizadas em idade pré-escolar (M=4.10 anos, DP=.95), juntamente com o seu cuidador institucional. O ISB foi avaliado através da Disturbances of Attachment Interview e foram recolhidas amostras de saliva das crianças para genotipagem. Os níveis de cooperação e de responsividade sensível do cuidador estavam negativamente associados ao ISB. Verificou-se um efeito GXE, consistente com o modelo de duplo-risco: os genótipos TG e GG emergiram como alelos de risco para o desenvolvimento de ISB, sendo que crianças portadoras destes alelos eram as que apresentavam maiores níveis de ISB quando expostas aos menores níveis de responsividade sensível do seu cuidador. Esta investigação é pioneira na análise dos polimorfismos do gene GTF2I no estudo do ISB em crianças institucionalizadas, permitindo uma melhor compreensão sobre os mecanismos pelos quais algumas crianças institucionalizadas, mas não outras, desenvolvem ISB. | pt_PT |
| dc.description.abstract | Indiscriminate social behavior (ISB) is the most common of social disturbed behaviors that emerge in institutionalization literature. Nevertheless, individual differences in social outcome in institutionalized children exist, which points to a possible gene x environment interaction (GXE) that may foster the heterogeneity seen in these children. Previous research has contributed with a set of genes commonly associated with psychopathology and social behavior in GXE studies. Here, we extend this research by proposing a new candidate gene (GTF2I), which microdeletion on chromosome 7 is responsible for Williams Syndrome (WS), a neurogenetic condition which main phenotype (hipersociability) resembles the ISB seen in institutionalized children. One hundred and twenty-six institutionalized preschoolers (M=4.10 years, SD=.95) participated along with their institutional caregiver. Child ISB was assessed with the Disturbances of Attachment Interview and saliva samples were provided for genotyping. Caregiver’s level of cooperation and sensitive responsiveness were negatively associated with ISB. A significant GXE effect emerged consistent with the diathesis stress hypothesis: carriers of TG and GG genotype emerged as risk alleles to ISB in these children, with its carriers having the most ISB when exposed to low levels of sensitive responsiveness from their caregivers. These results are the first to include GTF2I gene in the study of ISB in institutionalization and shed new lights into why some institutionalized children, but not others, develop ISB. | pt_PT |
| dc.identifier.tid | 202442934 | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.12/7430 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/ | pt_PT |
| dc.subject | Comportamento social indiscriminado | pt_PT |
| dc.subject | Institucionalização | pt_PT |
| dc.subject | GXE | pt_PT |
| dc.subject | Psicopatologia do desenvolvimento. | pt_PT |
| dc.subject | Indiscriminate social behavior | pt_PT |
| dc.subject | Institutionalization | pt_PT |
| dc.subject | GTF2I | pt_PT |
| dc.subject | Developmental psychopathology | pt_PT |
| dc.title | Contribuições genéticas e ambientais no comportamento social indiscriminado de crianças institucionalizadas : insights da Síndrome de Williams | pt_PT |
| dc.title.alternative | Genetic and Environmental Contributions to Indiscriminate Social Behavior in Institutionalized Children: insights from Williams Syndrome | pt_PT |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | masterThesis | pt_PT |
| thesis.degree.name | Neurociências Cognitivas e Comportamentais | pt_PT |