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- Caracterização do perfil de desenvolvimento de uma amostra de crianças com Perturbação Neuromotora associada a Síndrome GenéticoPublication . Pavão, Isaac Viveiros; Nunes, Maria Vânia Silva; Gil, IolandaExistem evidências de longa data que indicam que alguns pacientes com perturbações neuromotoras, como a paralisia cerebral podem ter causas genéticas. Na Paralisia Cerebral existem variadas etiologias e manifestações. Hoje em dia, ao contrário do que se acreditava no passado, muitos dos pacientes que apresentam problemáticas relativas a alterações das funções motoras tem etiologias genéticas associadas. A heterogeneidade dos fenótipos é uma marca dos indivíduos com este tipo de perturbações neuromotoras de origem genética. Existe uma variação considerável do funcionamento cognitivo nestas crianças, no entanto, como grupo, estas revelam muitas vezes uma baixa capacidade intelectual associada a disfunções executivas. É importante sublinhar ainda, que nestes casos clínicos, podemos encontrar perturbações do neurodesenvolvimento associada a lesões neurológicas, limitações tónicas, musculares e no controlo motor voluntario e involuntário. Uma amostra de 26 crianças com síndromes genéticas associada a perturbações neuromotoras, com idade média de 64 meses, foi coletada ao longo de seis meses num centro de reabilitação. O perfil de desenvolvimento dessas crianças foi caracterizado usando a escala de desenvolvimento Griffiths III, a fim de identificar as áreas mais deficitárias, bem como as áreas em que têm habilidades mais fortes. Nos resultados foi possível observar limitações marcadas em todas áreas do desenvolvimento. Por fim, com esta divulgação espera-se contribuir para a sensibilização da importância da avaliação precoce, de forma a criar janelas de oportunidade para o trabalho feito com crianças com etiologia genética.