Pedro, António Francisco MendesSequeiros, Sara Wellenkamp de2015-12-112015-12-112009http://hdl.handle.net/10400.12/4187A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) é uma doença autossómica dominante provocada pela mutação do gene que produz a transtirretina (TTR). Pessoas em risco para a doença podem realizar o teste pré-sintomático. Todos os utentes que realizam este teste são acompanhados em consultas de aconselhamento genético e de avaliação psicológica. Esta avaliação inclui o Inventário de depressão de Beck e a Escala de auto avaliação da ansiedade de Zung. Recentemente em estudos com ratos transgénicos cujo a produção de TTR foi eliminada descobriu-se que esta tem um papel no comportamento aumentando a actividade exploratória e diminuindo níveis de depressão. Noutros estudos foi também comprovado que o nível de TTR está associado à depressão na doença de Alzheimer. Estes resultados levaram-nos a estudar retrospectivamente níveis de depressão e ansiedade em doentes assintomáticos em situação de pré-teste (413). O nosso objectivo foi o de comparar o grupo de portadores (196) com não portadores (217) da mutação genética, relativamente a essas variáveis de psicopatologia. Não foram encontradas diferenças entre o grupo de portadores e o grupo não portadores no nível de pré-teste para as escalas avaliadas. Sugere-se a realização de novos estudos com outras variáveis ou a utilização de outros instrumentos. Bem como futuras investigações semelhantes de outras doenças neurodegenerativas.ABSTRACT: Familial amyloid polyneuropathy, type I (FAP-I, or Portuguese, Andrade) is a systemic deposition of amyloid (A), related to a mutant (V30M) transthyretin (TTR). Persons at risk are being offered presymptomatic testing and all received genetic counselling and psychological evaluation before testing. This included application of scales, as Beck’s Inventory of Depression and Zung’s Anxiety Scale. Recently, knout out mice for TTR (TTR -/-) were found to have an increased exploratory activity, and less depression and anxiety-like behaviour; also, altered TTR levels were found to be associated with depression in Alzheimer disease. These findings prompted us to study retrospectively pre-test levels of depression, anxiety in asymptomatic consultants (413). Our aim was to compare those who completed all scales and later proved to be ‘carriers’ (196) with ‘non-carriers’ (217) of the mutant gene, regarding those psychopathological variables. No differences were found between carriers and non-carriers, for pre-test levels of any of the scales evaluated. Further studies of other variables or the application of other scales may still be worth pursuing. A similar approach may be warranted for other neurodegenerative disorders.porPAFTTRTeste pré-sintomáticoDepressãoAnsiedadeFAPPresymptomatic testingDepressionAnxietymaster thesis