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Podem variáveis psicológicas ser marcadores úteis da polineuropatia amiloidótica familiar?
Authors
Advisor(s)
Abstract(s)
A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) é uma doença autossómica
dominante provocada pela mutação do gene que produz a transtirretina (TTR).
Pessoas em risco para a doença podem realizar o teste pré-sintomático. Todos os
utentes que realizam este teste são acompanhados em consultas de aconselhamento
genético e de avaliação psicológica. Esta avaliação inclui o Inventário de depressão
de Beck e a Escala de auto avaliação da ansiedade de Zung.
Recentemente em estudos com ratos transgénicos cujo a produção de TTR foi
eliminada descobriu-se que esta tem um papel no comportamento aumentando a
actividade exploratória e diminuindo níveis de depressão. Noutros estudos foi
também comprovado que o nível de TTR está associado à depressão na doença de
Alzheimer.
Estes resultados levaram-nos a estudar retrospectivamente níveis de depressão e
ansiedade em doentes assintomáticos em situação de pré-teste (413). O nosso
objectivo foi o de comparar o grupo de portadores (196) com não portadores (217)
da mutação genética, relativamente a essas variáveis de psicopatologia.
Não foram encontradas diferenças entre o grupo de portadores e o grupo não
portadores no nível de pré-teste para as escalas avaliadas. Sugere-se a realização de
novos estudos com outras variáveis ou a utilização de outros instrumentos. Bem
como futuras investigações semelhantes de outras doenças neurodegenerativas.
ABSTRACT: Familial amyloid polyneuropathy, type I (FAP-I, or Portuguese, Andrade) is a systemic deposition of amyloid (A), related to a mutant (V30M) transthyretin (TTR). Persons at risk are being offered presymptomatic testing and all received genetic counselling and psychological evaluation before testing. This included application of scales, as Beck’s Inventory of Depression and Zung’s Anxiety Scale. Recently, knout out mice for TTR (TTR -/-) were found to have an increased exploratory activity, and less depression and anxiety-like behaviour; also, altered TTR levels were found to be associated with depression in Alzheimer disease. These findings prompted us to study retrospectively pre-test levels of depression, anxiety in asymptomatic consultants (413). Our aim was to compare those who completed all scales and later proved to be ‘carriers’ (196) with ‘non-carriers’ (217) of the mutant gene, regarding those psychopathological variables. No differences were found between carriers and non-carriers, for pre-test levels of any of the scales evaluated. Further studies of other variables or the application of other scales may still be worth pursuing. A similar approach may be warranted for other neurodegenerative disorders.
ABSTRACT: Familial amyloid polyneuropathy, type I (FAP-I, or Portuguese, Andrade) is a systemic deposition of amyloid (A), related to a mutant (V30M) transthyretin (TTR). Persons at risk are being offered presymptomatic testing and all received genetic counselling and psychological evaluation before testing. This included application of scales, as Beck’s Inventory of Depression and Zung’s Anxiety Scale. Recently, knout out mice for TTR (TTR -/-) were found to have an increased exploratory activity, and less depression and anxiety-like behaviour; also, altered TTR levels were found to be associated with depression in Alzheimer disease. These findings prompted us to study retrospectively pre-test levels of depression, anxiety in asymptomatic consultants (413). Our aim was to compare those who completed all scales and later proved to be ‘carriers’ (196) with ‘non-carriers’ (217) of the mutant gene, regarding those psychopathological variables. No differences were found between carriers and non-carriers, for pre-test levels of any of the scales evaluated. Further studies of other variables or the application of other scales may still be worth pursuing. A similar approach may be warranted for other neurodegenerative disorders.
Description
Keywords
PAF TTR Teste pré-sintomático Depressão Ansiedade FAP Presymptomatic testing Depression Anxiety